Что такое кариотипирование? Для чего проводят это исследование? Что берут на анализ? Как изучают хромосомы? Какие патологии можно выявить?
Почти в каждой клетке человека есть ядро, а в нём находится набор из 46-ти хромосом (23 пары). Среди них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы — именно благодаря последним человечество делится на прекрасный и сильный пол.
Хромосомы представляют собой молекулы ДНК, соединенные с разными белками. В них закодирована вся поднаготная человека: цвет кожи и глаз, группа крови, длина носа, особенности характера и склонности к тем или иным болезням. А если в хромосомах есть грубые нарушения — они становятся причиной серьезного заболевания. Подобные болезни так и называют — хромосомными. Их помогает выявить специальный анализ — кариотипирование.
В ходе кариотипирования определяют форму, количество и размеры хромосом.
Для чего проводят кариотипирование?
Анализ помогает разобраться, есть ли у будущих родителей хромосомные нарушения, которые они могут передать ребенку. Риск повышен, если в семье были случаи наследственных заболеваний, если будущая мать или будущий отец работают на производстве и контактируют с вредными веществами.
Бесплодие, частые выкидыши, мертворождения, замершие беременности, многократные неудачные ЭКО — если не удается обнаружить причину этих проблем, её стоит искать в хромосомных нарушениях.
Кариотипирование назначают, когда УЗИ плода выявило патологии, которые могут быть вызваны хромосомными дефектами. Анализ помогает выяснить причину врожденных пороков развития, установить пол новорожденного в сомнительных случаях. Исследование назначают детям с задержкой умственного, психомоторного, речевого развития, сильным отставанием в росте, при нарушении полового созревания.
Иногда кариотипирование применяют для изучения клеток злокачественной опухоли. Оно помогает подобрать оптимальное лечение.
Что берут на анализ?
Ядро и хромосомы есть во всех клетках организма, кроме некоторых узкоспециализированных, таких как эритроциты. Для кариотипирования теоретически можно использовать любые ткани человека. Проще всего взять кровь из вены.
У беременных женщин на анализ берут околоплодные воды (процедура называется амниоцентезом, её проводят при помощи специальной иглы) или фрагмент плаценты.
Иногда исследуют образец красного костного мозга.
Полученные клетки помещают на специальную питательную среду и выращивают в лаборатории. Затем их обрабатывают веществами, которые окрашивают хромосомы, и изучают под микроскопом.
Какие патологии можно выявить при помощи хромосомного анализа?
Некоторые примеры хромосомных нарушений, которые можно обнаружить при помощи кариотипирования:
Синдром Дауна. Вместо 46, больной имеет набор из 47-ми хромосом, за счет лишней двадцать первой хромосомы. У таких людей характерные черты лица, они страдают различными расстройствами, которые могут быть выражены в разной степени.
Синдром Клайнфельтера. Нарушение, при котором у мальчика имеется одна (или больше) лишняя «женская» X-хромосома. Самый распространенный симптом, который может стать поводом для хромосомного анализа — бесплодие.
Филадельфийская хромосома — перенос части девятой хромосомы на двадцать первую. Встречается в 85% случаев при хроническом миелоидном лейкозе.
Трисомия 18 — лишняя восемнадцатая хромосома. Проявляется разными врожденными дефектами, у девочек встречается примерно в 3 раза чаще, чем у мальчиков.
Синдром Шерешевского-Тернера. Возникает у девочек, если отсутствует одна из X-хромосом. Проявляется бесплодием, низким ростом, слабо выраженными вторичными половыми признаками. Месячные скудные или отсутствуют. Иногда диагноз устанавливают только во взрослом возрасте, когда женщина приходит к врачу с жалобами на отсутствие месячных или бесплодие.
Цена анализа на кариотип
| Наименование услуги | Цена, руб. |
| Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) | 6750 |
| Взятие крови из вены | 150 |
Пройдите кариотипирование в медицинском центре «ПрофМедЛаб». Мы работаем ежедневно кроме воскресенья, звоните: +7 (495) 120-08-07.
